Nadir hastalıklar toplumun hiç de nadir sayılamayacak oranında gözükmekte ve genetik faktörlerini anlattığımız bu yazımızda sizleri farkındalığa davet ediyoruz.
İnsan genomu, keşfetmeye devam ettiğimiz bir evren gibi. Her bir genetik bilgi parçası, insan biyolojisinin sırlarını aydınlatan bir ipucu taşıyor. Ancak, DNA’mızın %98’lik bir kısmı hâlâ büyük ölçüde bir “karanlık madde” olarak kalıyor. Bu kodlanmayan DNA bölgeleri, protein üretimiyle doğrudan ilgilenmiyor, ancak yaşamın temel süreçlerinde önemli roller oynuyor olabilir. Özellikle nadir hastalıkların anlaşılmasında bu karanlık bölgeler, araştırmacılar için giderek daha fazla ilgi çekiyor. Peki, nedir bu nadir hastalıklar ve DNA’nın karanlık tarafı bu konuda nasıl bir rol oynuyor?
Nadir Hastalıklar Nedir ve Neden Önemlidir?
Nadir hastalıklar, toplumda düşük bir sıklıkla görülen ancak genellikle ciddi ve hayatı tehdit eden hastalıklardır. Dünya genelinde yaklaşık 7.000 ila 10.000 arasında farklı nadir hastalık olduğu tahmin ediliyor. Türkiye gibi akraba evliliklerinin daha yaygın olduğu bölgelerde ise bu hastalıkların görülme oranı dünya ortalamasından daha yüksek. Bu hastalıklar, bireyleri hem fiziksel hem de psikolojik olarak derinden etkilerken, aileler üzerinde de büyük bir ekonomik ve duygusal yük oluşturur.
Kaynak:3D1K Genetik
Bu hastalıkların %80’i genetik kökenlidir, yani DNA’daki bir değişiklik ya da mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Ancak mevcut genetik araştırmalar, genellikle DNA’nın protein kodlayan %2’lik kısmına odaklanır. Geriye kalan %98, yani “karanlık madde”, büyük ölçüde ihmal edilmiştir. İşte bu noktada bilim insanları, nadir hastalıkların kaynağını anlamak için bu karanlık alanlara yöneliyor.
DNA’nın Karanlık Maddesi Nedir?
Kodlanmayan DNA, protein üretiminden sorumlu olmayan genetik materyalleri ifade eder. Uzun süre boyunca bu bölgelerin işlevsiz olduğu düşünülmüş, hatta “çöp DNA” olarak adlandırılmıştır. Ancak son yıllarda yapılan araştırmalar, bu bölgelerin gen regülasyonu, RNA üretimi ve genetik bilginin düzenlenmesinde kritik roller oynayabileceğini gösteriyor.
Kodlanmayan DNA’nın, genlerin doğru zamanda ve doğru yerde ifade edilmesini sağladığı, hücrelerin karmaşık işlevlerini yönettiği ve hatta hastalıklarda önemli bir rol oynayabileceği düşünülüyor. Bu nedenle, nadir hastalıkların birçok nedeni, bu karanlık maddede saklı olabilir.
Nadir Hastalıklarda Araştırmalar ve Zorluklar
Nadir hastalıkların teşhis ve tedavisindeki en büyük zorluklardan biri, hastalığın genetik kökenini doğru bir şekilde belirlemektir. Genellikle bu hastalıklar, bir bireyin hayatı boyunca teşhis edilemeyebilir, bu da “teşhis odise”si olarak bilinen uzun ve stresli bir süreç yaratır. Ancak gelişen genetik teknolojiler, bu süreçte umut ışığı olmuştur.
Bütün genom dizilimi (WGS) ve diğer yeni nesil dizileme teknolojileri sayesinde, artık DNA’nın karanlık bölgelerine daha derinlemesine bakılabiliyor. Bu teknolojiler, nadir hastalıklara neden olan genetik mutasyonların daha erken ve daha doğru bir şekilde tespit edilmesine yardımcı oluyor.
Araştırmalar Neden Önemli?
Nadir hastalıklar sadece etkilenen bireyler için değil, aynı zamanda daha yaygın hastalıkların anlaşılmasında da önemli bir rol oynar. Örneğin, bir nadir hastalık üzerinde yapılan genetik bir keşif, Alzheimer, kanser ya da diyabet gibi hastalıkların biyolojisini anlamada yeni yollar açabilir. Bu nedenle, nadir hastalıklar üzerinde yapılan araştırmalar, yalnızca bu hastalıklara sahip bireyler için değil, genel sağlık ve tıp alanı için büyük bir değer taşır.
Kodlanmayan DNA’nın işlevlerinin anlaşılması, aynı zamanda genetik terapiler geliştirme yolunda yeni fırsatlar sunabilir. Özellikle, RNA tabanlı terapiler gibi yenilikçi yaklaşımlar, bu hastalıkların tedavisinde çözümler getirebilir.
Türkiye’de ve Dünyada Nadir Hastalıklar İçin Gelecek
Türkiye’de yaklaşık 6-7 milyon insanın nadir hastalıklarla yaşadığı tahmin ediliyor. Özellikle akraba evliliklerinin daha yaygın olması, genetik mutasyonların bu bölgede daha sık görülmesine neden oluyor. Bu, Türkiye’yi nadir hastalıklar araştırmaları için kritik bir konuma getiriyor. Türkiye’nin genetik araştırmalara daha fazla yatırım yapması, uluslararası bilim dünyasında daha etkin bir rol üstlenmesini sağlayabilir.
Dünya genelinde ise bilim insanları, DNA’nın karanlık bölgelerine odaklanarak, nadir hastalıkların kökenini anlamak ve tedavi geliştirmek için çalışmalarını sürdürüyor. Genetik ve biyoinformatik teknolojilerdeki ilerlemeler, nadir hastalıkların gelecekte daha hızlı teşhis edilmesi ve etkili tedavilerin bulunması için umut vadediyor.
Türkiye ve diğer ülkelerde belli kuruluşlar tarafından yürütülen çalışmalar bulunmaktadır. Bu oluşumlar nadir hastalıkların önemi, psikolojik açıdan nasıl yaklaşmamız gerektiğini, aile desteklerini ve hastalık sürecine dair birçok farkındalık kazandırmaktadır.
Ana Görsel Kaynak: MotionElements
Merhabalar ben Selin Akdemir. Moleküler Biyoloji ve Genetik, Lisans 4. sınıf öğrencisiyim. Sentetik Biyoloji, Tıbbi Genetik, Viroloji ve Evrimsel Biyoloji alanları üzerine çalışıyorum. Alanım ve alanım harici kitaplar okumayı severim. Sanat, spor, müzik, felsefe alanlarına ilgim var. Bilim anlatıcılığı yapmaktan ve bilgiyi paylaşmaktan hoşlanırım. Günlük yaşantımızda bilimin her yere ulaştığı bu çağda aklın ve bilimin yöntemlerini kullanmayı bir prensip haline getirmiş durumdayım.
