Bugün yazımızda sizlere nadir bir genetik hastalık olan Xeroderma Pigmentosum (XP)’dan bahsedeceğiz. Işığa dokunmak umuduyla.
Charlie, üzgün bir şekilde yataktan kalktı. Yatağının başucunda “Gecenin Çocukları” adında bir kitap duruyordu. Gözlerini ovuşturdu, kısa bir an boyunca kitaba boş boş baktı. İçinde bir şey kıpırdadı. Hazırlanması gerekiyordu ama o sabah, hiçbir şeyin kolay olacağını hissetmiyordu.
Her sabah olduğu gibi aynanın karşısına geçti, saçlarını taradı, yüzünü yıkadı, ama bir eksiklik vardı. Sanki gün başlamamış, sadece ona dayatılmıştı. Sonra sıradaki adım geldi: kıyafetler. Yazın ortasında uzun kollu giymek ne kadar zor olursa olsun, başka seçeneği yoktu. Ve üzerine bir de UV koruyucu kıyafetlerini giydi. Kalın kumaşlar, özel bir başlık, gözlerini tamamen kaplayan koyu camlı gözlükler… Bütün bunları giyerken elleri titredi ama yine de dikkatliydi. Çünkü bir damla ışık bile onun için tehlikeydi.
Charlie, Marry’nin hikâyesini yıllar önce okumuştu. Belki de bu yüzden kitaba dönüp bakmıştı az önce. O kitapta kendisini bulmuştu. Kitabın küçük kahramanı Marry gibi, Charlie de güneşe çıkamıyordu. Marry sekiz yaşındaydı ve diğer çocukların oynadığı o parlak, gürültülü bahçelere hiç adım atamamıştı. Oyun saatleri onun için pencerenin gerisinde, camın arkasında, sadece izlemekle geçiyordu. Ama bu onun seçimi değildi. Marry’nin vücudu, güneşi düşman bellemişti. Güneş ışığı onun cildine her dokunduğunda, sanki binlerce iğne batıyordu. Kabarcıklar, kızarıklıklar, acılar… Üstelik bu sadece görünen kısmıydı. İçeride, hücrelerinde, tamiri mümkün olmayan bir hasar birikiyordu.
Marry’nin durumu “XP” olarak biliniyordu — Xeroderma Pigmentosum. Normalde UV ışınları cilde zarar verdiğinde, hücrelerde çalışan onarıcılar devreye girer, hasarı tamir ederdi. Ama Marry’nin bedeninde bu onarıcılar hiç var olmamıştı. Genetik bir miras, onun bu koruyuculardan mahrum kalmasına sebep olmuştu. Anne ve babasında sadece taşıyıcı olarak bulunan bu gen, Marry’e her iki taraftan da geçmiş, onu savunmasız bırakmıştı.
Güneşle ilk karşılaşması travmatikti. Ailesi onun hassas olduğunu düşünmüştü, belki de alerjik bir tepki… Ama geçmiyor, aksine daha da kötüye gidiyordu. Tanı konduğunda zaman durmuş gibiydi. O günden sonra her şey değişmişti. Marry’nin sabahları; güneş kremiyle, eldivenle, koruyucu başlıkla başlıyordu. Okulda teneffüsler onun için sınıfın içindeydi. Camlara özel UV filtreler takılmıştı ama o, yine de hep dikkatliydi. Açık hava beden derslerini uzaktan izliyor, arkadaşları ter içinde gülüp oynarken, o kıyafetlerinin içinde terliyor ama sessiz kalıyordu.
Ama gün bitip de güneş battığında… işte o zaman her şey değişiyordu. Parkın lambaları yandığında Marry bisikletine atlıyor, gece kelebeği gibi süzülüyordu. Sokak sessizleştiğinde onun dünyası uyanıyordu. Marry gecenin çocuğuydu, Charlie gibi. Ve bu yeni dünyada, sadece ay ışığı altında özgürdüler.
Güneşe çıkamayan çocukların hikâyesi bir masal değil, gerçek. Xeroderma Pigmentosum (XP), milyonda bir görülen, genetik bir hastalık. Xeroderma pigmentosum, en az dokuz gendeki varyantlar (mutasyonlar olarak da adlandırılır) tarafından oluşur: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ve XPC. Bu çocukların vücudu, güneşin zararlı ışınlarına karşı savunmasız. Onlarda ciltteki DNA hasarı tamir edilemiyor. Hastalığın mekanizmalarından birisi ise enzimlerin mutasyona uğramış olması. Bu da, küçük yaşlarda ciddi cilt yanıklarına ve maalesef erken yaşta cilt kanserine neden olabiliyor. Bu riskler göze alındığında ortalama ömürleri 30 yıl olarak tahmin edilebiliyor.
Kaynak: SpringerLink
Bu hastalıkla mücadele eden aileler, hayatlarını yeniden kurgulamak zorunda kalıyor:
Camlara UV filtreler, özel kıyafetler, kapalı mekanlara uygun bir yaşam… Ama bu sadece fiziksel bir önlem değil, büyük bir psikolojik güç de gerektiriyor. XP’li çocuklar bize çok şey öğretiyor. Cesareti, sabrı, hayata farklı bakabilmeyi. Belki bizler için sıradan olan bir yaz sabahı, onlar için bambaşka anlamlar taşıyor. Güneş ışığı bizim için yaşam kaynağıyken, onlar için kaçınılması gereken bir tehdit.
Ama yine de… onların hayatı gölgede değil. Çünkü karanlıkta da ışıldayan insanlar var. Tıpkı Marry gibi. Tıpkı Charlie gibi.
Ve belki de sormamız gereken soru şu:
Onları fark edebiliyor muyuz?
Merhabalar ben Selin Akdemir. Moleküler Biyoloji ve Genetik, Lisans 4. sınıf öğrencisiyim. Sentetik Biyoloji, Tıbbi Genetik, Viroloji ve Evrimsel Biyoloji alanları üzerine çalışıyorum. Alanım ve alanım harici kitaplar okumayı severim. Sanat, spor, müzik, felsefe alanlarına ilgim var. Bilim anlatıcılığı yapmaktan ve bilgiyi paylaşmaktan hoşlanırım. Günlük yaşantımızda bilimin her yere ulaştığı bu çağda aklın ve bilimin yöntemlerini kullanmayı bir prensip haline getirmiş durumdayım.
